Le proteine ​​​​potrebbero risolvere il mistero dell'epilessia senza una causa nota, afferma lo studio

In uno studio pubblicato sulla rivista Neurobiologia Molecolare, gli scienziati descrivono una scoperta che potrebbe risolvere il mistero dell'epilessia senza una causa nota: si tratta della proteina TMEM184B, che si trova normalmente nelle membrane cellulari dei neuroni. Si scopre che in sua assenza i neuroni appaiono danneggiati.

In primo luogo, è necessario comprendere che l'epilessia è un disturbo che interrompe il normale schema di attività elettrica nel cervello, causando convulsioni. Ma in molti casi, la causa sottostante è sconosciuta. Per cambiarlo, i ricercatori hanno studiato un gene che influenza la formazione e la funzione delle connessioni tra muscoli e motoneuroni, cioè controllano il movimento.

Hanno scoperto che quando questa proteina TMEM184B non è presente, i neuroni sembrano reagire in modo eccessivo a un singolo stimolo. Ciò suggerisce che la proteina è responsabile del controllo dell'eccitabilità dei neuroni.

"Questo è correlato a ciò che accade ai pazienti con epilessia, quindi pensiamo di aver identificato un gene coinvolto in alcune forme di epilessia che non ha altra spiegazione", affermano gli autori dello studio.

La proteina potrebbe risolvere il mistero dell'epilessia senza una causa nota (Immagine: Rawpixel)

Secondo lo studio, la proteina può alterare il comportamento dei canali ionici, che controllano la quantità di calcio nella cellula. Una delle cose che i ricercatori vogliono scoprire è se queste mutazioni, specialmente quelle in cui i pazienti hanno l'epilessia o qualcosa di correlato, causano questa sovraeccitabilità.

Lo studio in questione è stato applicato ai moscerini della frutta, attraverso misurazioni dell'attività elettrica. “Stiamo cercando di inserire queste mutazioni umane nel genoma della mosca e vedere se causano gli stessi cambiamenti nell'eccitabilità dei neuroni. Se lo fanno, allora vogliamo sapere perché", affermano i ricercatori.

I ricercatori hanno anche notato che le larve di mosca senza la proteina si muovevano molto più lentamente delle altre. Con questo in mente, l'idea dello studio è quella di andare oltre l'epilessia e verificare se la proteina potrebbe svolgere un ruolo anche in altre malattie neuromuscolari, come la sclerosi laterale amiotrofica.

Fonte: Neurobiologia molecolare via Futurity

Tommy Banks
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